Προγεννητικός έλεγχος πρώτου τριμήνου.

Ο έλεγχος για χρωμοσωμικές ανωμαλίες ξεκινά από το πρώτο τρίμηνο της κύησης με την διενέργεια υπερηχογραφήματος μεταξύ της 11ης και 14ης εβδομάδας. Το έμβρυο με τις σύγχρονες μεθόδους υπερηχογραφικου ελέγχου που χρησιμοποιούνται, απεικονίζεται με μεγάλη ευκρίνεια και έτσι μπορούμε να διακρίνουμε τα άνω και κάτω άκρα του μωρού, το κρανίο, το ρινικό οστό, την καρδιά, τη σπονδυλική στήλη, κ.α. Πρωταρχικός στόχος όμως του προγεννητικού ελέγχου σε αυτή την ηλικία κύησης, είναι η ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών  όπως το σύνδρομο Down, η τρισωμία 18, και η τρισωμία 13. Λαμβάνοντας  υπόψη την ηλικία της μητέρας, τις υπερηχογραφικές μετρήσεις (αυχενική διαφάνεια, ύπαρξη ρινικού οστού, ροή αίματος στο φλεβώδη πόρο κ.ά.) και τα επίπεδα ορισμένων βιοχημικών δεικτών (PAPP-A, f-hCG) στο αίμα της μητέρας, μπορούμε να ανιχνεύσουμε με ποσοστό που φθάνει το 90% τα πάσχοντα έμβρυα. Στα έμβρυα με αυξημένη την πιθανότητα για κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία προγραμματίζεται επεμβατική μέθοδος ελέγχου (αμνιοπαρακέντηση-λήψη τροφοβλάστης). Μη επεμβατικός έλεγχος για διαπίστωση ανωμαλιών (κυρίως για τρισωμία 21) είναι επίσης εφικτός με εξέταση αίματος της μητέρας, με ποσοστά διαγνωστικής ακρίβειας που αγγίζουν το 99%.